Патология крови и кроветворения

Геморрагические диатезы развивающиеся при изменении свойств крови

Геморрагические диатезы, возникающие при изменении свойств крови





Из заболеваний, главным проявлением которых является геморрагический диатез, и связанных с нарушением системы свертывания крови, наиболее распространенной болезнью, очень тяжелой по течению и потому наиболее важной для изучения, является гемофилия.

Гемофилия является наследственным заболеванием, передающимся по рецессивному типу и возникающим в результате дефекта в X-хромосоме (Xh-хромосома), вследствие чего нарушается выработка одного из факторов свертывания крови, и возникает кровоточивость.

Передача гена гемофилии при различных сочетаниях хромосом представлена на схемах. Термин «ген гемофилии» является условным, поскольку речь идет об утрате X-хромосомой в процессе мутации присущего ей в норме гена, ответственного за биосинтез либо антигемофильного глобулина (АГГ), либо так называемого фактора Крисмаса. О «гене гемофилии» говорят лишь исходя из удобства изложения.*****shem41 *****shem42

Как видно из представленных схем, возможны четыре формы наследования гена гемофилии. В случае появления Xh у ребенка мужского пола гемофилия проявляется, так как у мужчин имеется одна X-хромосома, а Y-хромосома не содержит генов, определяющих процесс свертывания крови. При одной Хh-хромосоме у ребенка женского пола гемофилия клинически проявляться не будет, поскольку ген гемофилии рецессивен и гены нормальной X-хромосомы компенсируют отсутствие необходимого гена в другой X-хромосоме. Наличие в генотипе у женщин двух Xh (по существующим представлениям) несовместимо с жизнью и такие плоды погибают внутриутробно. Таким образом, можно сказать, что гемофилией болеют мужчины, а женщины являются кондукторами (проводниками) этого заболевания.

Патогенез гемофилии представляется следующим. Ее причиной, как уже указывалось, является нарушение процесса свертывания крови. Однако динамика изменений этого процесса при кровотечении у больных гемофилией не имеет линейного характера: в конце кровотечения и сразу после его окончания свертываемость крови повышается, по-видимому, вследствие активации в процессе кровотечения коагулянтных компонентов гемостаза. Далее свертываемость крови вновь снижается, и больной становится «готовым» к последующим кровотечениям.

Различают два типа гемофилии. Первый из них (гемофилия А) связан с недостатком образования плазменного тромбопластина, который возникает в результате недостатка тромбопластиногена плазмы, или антигемофильного глобулина (АГГ, VIII фактор свертывания крови). При втором типе (гемофилия В, болезнь Крисмаса) отмечается недостаток в плазме плазменного компонента тромбопластина (ПКТ, РТС, IX фактор свертывания крови, Крисмас-фактор). Клинических различий между этими двумя формами гемофилии нет.

Кровоточивость при гемофилии обнаруживается уже в раннем детском возрасте (но не в первые дни после рождения) и возникает при достаточно грубых травмах (порезах, удалении зубов и др.), однако, и микротравмы (укус комара, выворачивание века с диагностической целью, незначительные ушибы, внутривенные инъекции или забор крови с диагностической целью и др.) могут сопровождаться длительными кровотечениями или подкожными и внутримышечными кровоизлияниями. Характерной особенностью гемофилии являются гемартрозы (кровоизлияния в суставные полости, чаще всего - в коленные, локтевые и голеностопные суставы). Поскольку свежие гемартрозы очень болезненны и сопровождаются лихорадкой, возникающей в результате резорбции крови из суставных полостей, их проявления нередко нередко принимаются за обострения ревматических артритов. С возрастом проявления кровоточивости становятся менее выраженными.

По выраженности клинической картины выделяют следующие формы гемофилии:

- скрытую, которая длительное время, а иногда и всю жизнь протекает бессимптомно и выявляется лишь в связи со значительной травмой или оперативным вмешательством;

- легкую, которая характеризуется не частыми и не очень сильными кровотечениями в связи с видимыми причинами - не тяжелой травмой или небольшими оперативными вмешательствами;

- тяжелую - с частыми гемартрозами (притом - имеющими тенденцию к рецидивированию) и массивными кровотечениями, кровоизлияниями во внутренние органы, возникающими и без видимой причины.

Прогноз при последней форме является тяжелым. При отсутствии необходимого постоянного лечения летальность достигает 20%, хотя с возрастом больных она уменьшается.

Лечение гемофилии сводится к переливаниям крови, введению антигемофильного глобулина, необходимым местным мероприятиям при ранениях (промывание ран горячим стерильным физиологическим раствором и их тампонирование гемостатическими тампонами; холод, давящая повязка и др.).

Из заболеваний, связанных с тромбоцитопатиями, наиболее значимой является тромбоцитопеническая пурпура, или болезнь Верльгофа, занимающая по частоте первое место среди геморрагических диатезов.

Это заболевание, в основе которого лежит значительное снижение тромбоцитов в крови, является «привилегией» женщин: соотношение заболеваний у мужчин и женщин составляет 3 : 5. Симптомы заболевания появляются обычно в возрасте 5-6 лет, но наиболее выражены в периоды гормональной перестройки организма (в возрасте 15-20 и 45-50 лет).

По этиопатогенетическому признаку различают две формы болезни Верльгофа: иммунную и не иммунную. Первая из них возникает в результате перенесенных инфекций, при приеме некоторых медикаментов и (реже) в результате индивидуально повышенной чувствительности к некоторым пищевым продуктам, а также под воздействием радиационных факторов. В результате всех этих влияний «запускается» аутоиммунная реакция, приводящая в конечном итоге к разрушению тромбоцитов.

Не иммунная форма болезни Верльгофа связана с недостатком в организме тромбоцитопоэтического фактора, который необходим для нормального процесса дифференциации мегакариоцитов и образования тромбоцитов.

Основными клиническими проявлениями болезни Верльгофа являются кровоизлияния в кожу и кровотечения из слизистых, возникающие спонтанно или под влиянием незначительных травм. Кровоизлияния могут быть различными по величине («от булавочной головки до блюдца» - по Г. А. Алексееву) и чаще возникают на передней поверхности туловища и конечностей.*****62 Что касается геморрагий, то чаще всего наблюдаются носовые кровотечения, которые могут быть такой интенсивности, что приводят к тяжелой анемии; нередки они из полости рта и желудочно-кишечного тракта, а также кровоизлияния в плевру, брюшную полость, сетчатку и мозг. Для женщин характерны маточные кровотечения, что в значительной степени связано с физиологическим снижением у них количества тромбоцитов (на 30-50%) во время менструаций (у женщин с болезнью Верльгофа в дни менструаций количество тромбоцитов может падать почти до нуля). В картине крови отмечается резкое снижение количества тромбоцитов (вплоть до атромбоцитемии во время кровотечений), появление в них дегенеративных изменений, выраженная анемия и умеренный нейтрофильный лейкоцитоз (10 000 - 12 000). При исследовании свертывающей системы крови отмечается удлинение времени свертывания и резкое нарушение ретракции кровяного сгустка.

Для течения болезни Верльгофа характерна цикличность (смена рецидивов и ремиссий). Прогноз болезни зависит от частоты и интенсивности кровотечений и кровоизлияний.

В качестве важного лечебного фактора применяется спленэктомия, поскольку удаление селезенки является мощным фактором «растормаживания» гигантоклеточного аппарата костного мозга и инициации тромбоцитарного криза. Применяют также переливание тромбоцитарной массы, введение кортикоидных гормонов и средств, укрепляющих сосуды (витамин С, хлористый кальций). При необходимости местно применяют гемостатические средства.

Ваша оценка: Нет Средняя: 4 (5 votes)