Типовые нарушения обмена веществ

Семейная гиперхолистеринемия

Семейная гиперхолестеринемия





Семейная гиперхолестеринемия характеризуется значительным увеличением содержания в крови ЛПНП. В его основе лежит генетически обусловленное уменьшение количества клеточных рецепторов, которые фиксируют на себе ЛПНП. Следовательно, концентрация этих липопротеидов в плазме будет увеличена. Одновременно у таких больных снижена интенсивность катаболизма ЛПНП.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Поскольку это заболевание в своей гетерозиготной форме редко приводит к смерти до достижения больными детородного возраста, оно передается из поколения в поколение. Его частота составляет примерно 1:500, то есть распространенность семейной гиперхолистеринемии достаточно высока.

Клинические проявления этого заболевания связаны с тем, что ЛПНП являются переносчиками холестерина в ткани, что ведет к ксантоматозным отложениям на коже и сухожилиях, резкому ускорению развития атеросклероза. У многих больных с семейной гиперхолистеринемией ишемическая болезнь сердца проявляется до сорока лет, а у гомозиготных особей даже в детстве.

Ксантоматозные отложения в коже (откладываются связанные с холестерином ЛПНП) имеют форму узелков, вокруг которых развивается легкая воспалительная реакция, сопровождаемая отложениями коллагена. Чаще всего ксантомы появляются на веках глаз и имеют вид плоских образований, называемых ксантелазмой. Ксантомы также нередко возникают на сухожилиях разгибателей пальцев рук, мышц, прикрепляющихся к отростку локтевой кости, надколеннику, на ахилловом сухожилии.

Ксантомные отложения сами по себе не доставляют больным особого беспокойства, но их количество свидетельствует о глубине процесса. Параллельно с ксантоматозом кожи развивается ишемическая болезнь сердца, возникают инсульты и поражения периферических сосудов. У гомозиготных особей могут появляться ксантоматозные поражения митрального и аортального клапанов, что приводит к их стенозу или недостаточности.

Лечение семейной гиперхолистеринемии сводится к диетотерапии с резким снижением содержания липидов в пище, а также к введению препаратов, связывающих липиды плазмы.

Голосов пока нет