Типовые нарушения обмена веществ

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия





Абеталипопротеинемия - это заболевание генетического характера, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Оно за ключается во врожденном отсутствии апопротеина B, необходимого для образования ЛПНП и хиломикронов. У таких больных наблюдается крайне низкий уровень холестерина и триацилглицеринов в плазме крови. Клинически со дня рождения отмечается стеаторея, то есть отсутствие способности всасывать жир, поступающий с пищей. Одновременно нарушается всасывание жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К) и холестерина. Полученные при биопсии клетки слизистой оболочки кишечника оказываются переполненными капельками жира.

Стеаторея и авитаминозы А, Д, Е, К на протяжении первых десяти лет жизни являются главными признаками заболевания, которое в конце концов приводит к тяжелой инвалидности. Вначале страдает нервная проводимость, исчезают глубокие сухожильные рефлексы и возникают легкие нарушения чувствительности. Затем повреждается белое вещество мозга, мозжечка и периферические нервы. Появляются атаксия, моторные и сенсорные нарушения. Весьма существенно страдает сетчатка глаза, что связано с авитаминозом А. Вначале развивается куриная слепота, то есть неспособность видеть при сниженном освещении, затем - пигментный ретинит, то есть воспаление сетчатки. Процесс заканчивается полной потерей зрения.

Между третьим и четвертым десятилетием жизни болезнь неизбежно приводит к смерти из-за неврологических нарушений или сердечной недостаточности.

Лечение абеталипопротеинемии сводится к назначению диет с очень низким содержанием жира в пище и к интенсивной витаминной терапии (парентеральное введение соответствующих витаминов). Но несмотря даже на интенсивное лечение, прогноз заболевания крайне неблагоприятен.

Ваша оценка: Нет Средняя: 5 (2 голосов)